Novinky pro laiky
Rakovina tlustého střeva jako "rodinné prokletí"?
Za všechno může genetika
Za to, že se v některých rodinách vyskytuje kolorektální karcinom dědičně, může genetika. Nedědí se ale přímo nádor, nýbrž pouze dispozice k jeho vzniku. Vědci a lékaři se ve vzniku nádorových onemocnění shodli na tzv. teorii dvou zásahů – buňka musí být dvakrát „zasažena“ (vnějšími vlivy, geneticky), aby se její růst zvrhl v nádor. U geneticky podmíněných nádorů již buňka jeden zásah dostala – špatnou genetickou informaci. Proto je pravděpodobnost, že vznikne nádor, daleko vyšší než u buněk se správnou genetickou informací.
Většinou se jedná o syndromy
Nejčastějšími dědičnými dispozicemi jsou následující syndromy. Ty postihují nádory nejen střevo, ale i jiné orgány.
Familiární adenomatózní polypóza (FAP)
Familiární adenomatózní polypóza je nejčastějším geneticky podmíněným syndromem spojeným se vznikem kolorektálního karcinomu. Jedná se o syndrom, při němž se již v poměrně útlém věku v tlustém střevě objevuje velké množství polypů. Ty se pak mohou dříve nebo později zvrhnout v maligní karcinom. Slovo familiární pak naznačuje, že se jedná o onemocnění s rodinným výskytem. Je způsobeno mutací jediného genu, pojmenovaného APC.
Gardnerův syndrom
U tohoto syndromu se u postižených kromě polypů tlustého střeva vyskytují i osteomy (tzn. nádory kostí) a fibromatóza (tzn. mnohočetné nezhoubné nádory vaziva).
Turcotův syndrom
U postižených tímto syndromem se kromě polypů tlustého střeva vyskytují i zhoubné nádory mozku.
Lynchův syndrom
U pacientů s Lynchovým syndromem se kolorektální karcinom objevuje již ve velmi nízkém věku a bez předchozího vzniku polypů – typ Lynch I. Syndrom Lynch II je pak doprovázen vznikem dalších nádorů – například žaludku, pankreatu, kůže, dělohy atd. Lynchův syndrom se také někdy kvůli nepřítomnosti polypů nazývá HNPCC – Hereditary NonPolyposis Colorectal Cancer, kde slovo hereditární znamená dědičný.
(kam)
Zdroj: Pavel Klener et al.: Vnitřní lékařství, Galén 2002
